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从逐一排除到“一锅端”,二代基因测序,救了这位菲律宾兄弟

发布时间:2017-08-29 18:01浏览次数:100Tags:科技日报

如果不是两个多月前那场突发脑炎,22岁的唐山万航国际船务代理公司菲律宾籍船员Vicoy可能永远不会觉得,自己能和二代基因测序发生什么关系。当时他在船上工作,被一场来势汹汹的炎症袭击。6月2日一睁眼,Vicoy发现自己身体出了状况——左侧胳膊和腿没了力气,拿东西都拿不稳,还头疼。

好在船离唐山曹妃甸港不远。3日,他被送往曹妃甸区医院。病历显示,医生通过核磁检查,在Vicoy右侧大脑半球发现病灶。“可能是脑血栓。“医生这么想着,给Vicoy开了改善循环的药物。

但效果甚微。

Vicoy继续头疼,体温最高达到39℃。6月8日,Vicoy被转院到唐山市的三甲医院——华北理工大学附属医院。

华北理工大学附属医院的医生在查看病人情况

神经内科的管床医师毛文静是Vicoy的主治医生。她记得,刚来医院时,Vicoy体温38度,左侧肢体几乎完全瘫痪,好在神志还算清楚。

又是一系列检查。在腰穿之后,医生看到了呈微黄色的脑脊液。“这绝对有问题。“检查发现,Vicoy脑脊液白细胞含量高,但糖含量低。“我们初步判断这是脑膜炎引发脑组织坏死。但脑炎性质不是很确定。”9日,凭着临床经验,医生们尝试给Vicoy加上了抗结核治疗。

但是,还不能确诊。

医生们用常规方法检测结核菌,始终没找到。“涂片染色、细菌培养,都没用。”始作俑者一直身份不明,病人病情稳定了下来,可是依然发热。医院神经内科主任刘斌教授知道,重症颅内感染病情凶险,如果迟迟无法对症治疗,病人将有生命危险

得搬救兵。6月12日,刘斌联系了北京协和医院神经内科关鸿志教授。他还有另一重身份。协和医院神经科从2014年起和华大基因研究院合作,在国内首先开展脑脊液二代测序,用于中枢神经系统感染性疾病的病原体筛查。关鸿志正是这个项目的负责人。

“脑脊液二代测序技术,我们在国际上都领先。”27日,关鸿志接受科技日报记者采访时说。二代测序是一种新型核酸测序手段,它为高通量测序,可以同时测定几百万甚至上亿条DNA或者RNA序列,大大加快了全基因组测序的速度,也使得无靶向的病原体广泛筛查成为可能。传统检查技术,是怀疑什么查什么,一种一种试;二代测序技术,则是“一锅端”,它既“广”,也“快”

面对不明原因头疼发热的Vicoy,关鸿志建议,用二代基因测序技术试试。

华北理工大学附属医院神经内科主任刘斌和协和医院神经内科教授在看患者的片子

6月22日下午,天津华大基因交付病原组统筹人员李媛收到了Vicoy的脑脊液样本。二代测序技术会检测出这份脑脊液样本中所有核酸序列,之后与病原体基因组数据库进行比对和分析,从而确定感染病原体。一般来说,它需要48小时。这一例,华大基因做了加急处理。23日晚上,检测报告出炉。

脑脊液中检出了结核分支杆菌,原来,病人患的确实是结核性脑膜炎。

至此,让Vicoy发热头疼的“元凶”才终于露面。院方紧急加强抗结核治疗。强化治疗两三天后,Vicoy的发热症状减轻。

船务公司向华北理工大学附属医院神经内科主任刘斌教授送来锦旗

其实,超过一半的中枢神经感染病例都无法明确找出病因,通用方法是进行经验性治疗。“作为一种分子诊断手段,基因检测为确定中枢神经感染病原体提供了精准结果,非常有意义。”关鸿志说。协和医院神经重症监护病房曾有5例不明原因发热的患者,其临床常见病原体检测结果均为阴性,用上二代基因测序技术后,最终诊断了EB病毒和草绿色链球菌感染。

2016年12月,脑脊液二代测序项目启动国内多中心研究,和十几家医院展开了合作。二代基因测序的成本已经下降,关鸿志觉得,它到了能够进行大规模临床推广应用的时候。

不过,病原体基因组数据库还需不断完善,做到本地化。关鸿志举例说,在我国猪绦虫和曼氏裂头蚴是较常见的神经中枢系统寄生虫感染类型,但是目前尚没有这两种寄生虫的全基因组数据。在获得其全基因组数据前,只能将已知的部分基因序列加入数据库中用于比对,这可能会降低检测的敏感度。

“而且,光测没用,还要会‘分析’。不然数据只是数据,它躺在那,没用。”关鸿志说,提高检测数据的分析和解读水平,也是助推技术临床转化的关键。

7月中旬,Vicoy出院。这场中国看病记,终于有惊无险,平稳结束。

注:文中图片除注明外均来自网络

编辑:王小龙

审核:管晶晶

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